症状为一名71岁的男性,因评估依然20年发展而来的慢性肾脏病而诊治。该症状被诊断为结节性帕金森氏症,或Bourneville氏病,在20十七世纪。该症状体检发现下巴、嘴巴和额头紫色丘疹,其与胸部血管壁纤维瘤一致(如图A所示),并且有大得多的、可食用甲周纤维瘤的脚趾甲(如图B所示)。症状无癫痫头痛或胚胎较快史,无相同黏膜观感的家族史。
结节性帕金森氏症是阻碍细胞内和增殖的最常线粒体显性观感型。该结核病的特点是错构瘤性病变,可以阻碍许多器官控制系统,还包括大脑皮层、嘴巴、黏膜和肾脏。胸部血管壁纤维瘤由血管壁和纤维组织组成。甲周纤维瘤是良性,是由结缔组织组成,通最常出现在20岁或之前。这种结核病的症状最常最常为肾损害,还包括血管壁平滑肌脂肪瘤或广泛的肾囊肿的呈现出。对于这名症状,医务人员录用低盐钙,严格控制心血管壁(130/80mmHg),每天服用5毫克氨氯地平,可能会继发类抗炎药。一年后,该症状肾功能比较稳定,黏膜观感无进展。原始原文:Michele Marchini,et al.Tuberous Sclerosis Complex.N Engl J Med 2017; 本文系梅斯医学(MedSci)原创重写整理,转载才可认可!相关新闻
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