J Exp Med：揭示节肝细胞神经瘤的驱动因素并为术前缩小体积提供了新的思路

则有交感骨质骼肌系统包含骨质骼肌母细胞核腺（neuroblastoma）、节细胞核骨质骼肌腺（ganglioneuroma）和节细胞核性骨质骼肌母细胞核腺（ganglioneuroblastoma），是最少用的儿童颅外实体。节细胞核骨质骼肌腺起源骨质骼肌嵴成骨质骼肌细胞核，其虽为转变仅仅的良性，但因其截面积大，常侵入紧靠的组织脑部，对在在软的组织、静脉、骨质骼肌和骨质产生压迫effect。

迄今为止节细胞核骨质骼肌腺的治疗法方法仅限于外科疗程，但仅仅性切除难于，都会产生很多并发症包含肠失常，疗程伤口钙化难于等，且为数不多还未有合理的放化疗手段可在术前缩减截面积。此外，比起于骨质骼肌母细胞核腺，节细胞核骨质骼肌腺的飞轮主因也远未指明。

近日，Journal of Experimental Medicine 应用软件发表了英美两国哈佛大学医学院Dana-Farber分析所A. Thomas Look教授团队（陶挺博士和施回博士为文章的共同第一原作者）的全面性：Ganglioneuromas are driven by activated AKT and can be therapeutically targeted with mTOR inhibitors。分析揭示了节细胞核骨质骼肌腺的飞轮主因，并为术前缩减截面积缺少了新的渐进。

原作者首先通过免疫的组织化学染色分析了本能节细胞核骨质骼肌腺和骨质骼肌母细胞核腺探头的转录AKT水平，断定90.91%的节细胞核骨质骼肌腺探头外表示中都高水平的转录AKT，而只有6.67%的骨质骼肌母细胞核腺探头能检验到转录AKT的表示。

同时，对AKT北岸effect蛋白的检验也显示节细胞核骨质骼肌腺探头转录mTOR和S6的阳性率也显著大于骨质骼肌母细胞核腺。原作者随后并用多巴胺β羟化酶（dopamine-β-hydroxylase）基因启动子飞轮短时间活化的AKT（myr-AKT）表示，成功框架了首个遗传工程节细胞核骨质骼肌腺假设。

有利于分析断定遗传工程节细胞核骨质骼肌腺与本能节细胞核骨质骼肌腺无论是在病理还是在转录组上都高度相像。并用这个遗传工程假设进行药品筛选，原作者有利于指明了mTOR酶抑制剂（包含sirolimus和everolimus）能合理缩减遗传工程节细胞核骨质骼肌腺截面积，为本能节细胞核骨质骼肌腺术前缩减截面积缺少了全新的渐进。

总的来说，该分析断定AKT-mTOR-S6信号路径是节细胞核骨质骼肌腺的飞轮主因，建立了首个遗传工程节细胞核骨质骼肌腺假设并断定mTOR酶抑制剂可以显著缩减遗传工程节细胞核骨质骼肌腺的病灶。由于mTOR酶抑制剂sirolimus和everolimus现在得到批准用以之外医学疾病的治疗法，原作者建议对这些药品卓有成效之外的临床分析，以评估其对本能节细胞核骨质骼肌腺的，造福之外患儿。

许多现代原文：

Ting Tao 1, Hui Shi 1, Meng Wang 2,et al.Ganglioneuromas are driven by activated AKT and can be therapeutically targeted with mTOR inhibitors.J Exp Med. 2020 Oct 5;217(10):e20191871. doi: 10.1084/jem.20191871.